英国的“自然”该杂志于8日在网上发布了一项人工智能和生物技术研究：科学家报道了一种方法，该方法可以通过机器学习来实现对致病基因变异的精确且可预测的编辑。这一成就为遗传疾病的研究和潜在疗法的发展提供了新的可能性。尽管CRISPR-Cas9完全改变了用于研究的基因组编辑技术，但目前认为确保该技术的准确性尤为重要。 CRISPR-Cas9基因组编辑通常使用DNA“模板”来进行。以确保DNA修复的准确性，或将特定的DNA序列引入基因组。因此，缺乏这些模板的DNA修复通常被认为不够准确。现在，布里格姆妇女医院和哈佛医学院的科学家Richard Shulwood及其同事发明了一种使用机器学习来预测基因组修复结果的方法，从而实现了精确的无模板Cas9编辑。该研究小组使用了一个包含近2,000对Cas9指导RNA（gRNA）和人类DNA靶标的数据库来训练一种称为inDelphi的机器学习模型。该模型鉴定出，靶向人基因组的Cas9指导RNA的5％-11％可在50％以上的情况下产生单一且可预测的修复结果（称为“ precision-50”）。 InDelphi还可以使用无模板的Cas9编辑来识别和预测合适的致病基因变异靶标，包括一些使用该方法无法找到的靶标。最后，研究小组通过实验证明，人类细胞与赫曼斯基-普德拉克综合征（一种HPS，白化病综合征），门克斯病（也称为灰色营养不良）和家族性高胆固醇血症有关。编辑和修复与这三种疾病相关的近200种致病变体的准确性可以达到精确度标准-50。